下列何者是帕比隆雷佛利症候群（Papillon-Lefèvre syndrome）病患的遺傳性障礙？

題目

下列何者是帕比隆雷佛利症候群（Papillon-Lefèvre syndrome）病患的遺傳性障礙？ A. 白血球細胞黏附（adhesion）功能缺損 B. 非特異性組織鹼性磷酸酶（tissue-nonspecific ALP）缺乏 C. 蛋白酶C活性變異（mutation） D. 第21號染色體具三套染色體綜合症（trisomy 21）

官方答案

• 答案：C. 蛋白酶C活性變異（mutation）

解析

帕比隆雷佛利症候群為體染色體隱性遺傳，致病機轉是CTSC基因突變造成組織蛋白酶C（cathepsin C）活性喪失，病人出現掌蹠角化及嚴重牙周炎，乳牙與恆牙皆可能早期脫落。白血球黏附功能缺損屬leukocyte adhesion deficiency；非特異性組織鹼性磷酸酶缺乏見於低磷酸酯酶症；第21對染色體三體則為唐氏症。故選C。

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官方資料

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