萊希－尼亨症候群（Lesch-Nyhan syndrome）遺傳疾病是因何種生化路徑之酵素缺陷，造成hypoxanthine和guanine在體內過量累積？

題目

萊希－尼亨症候群（Lesch-Nyhan syndrome）遺傳疾病是因何種生化路徑之酵素缺陷，造成hypoxanthine和guanine在體內過量累積？ A. 肝醣分解作用（glycogenolysis） B. 糖解作用（glycolysis） C. 嘌呤補救合成途徑（purine salvage pathway) D. 嘧啶補救合成途徑（pyrimidine salvage pathway)

官方答案

• 答案：C. 嘌呤補救合成途徑（purine salvage pathway)

解析

萊希－尼亨症候群是X染色體性聯遺傳疾病，起因於嘌呤補救合成途徑（purine salvage pathway）中的酵素HGPRT（hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase）活性缺乏。正常情況下，HGPRT會把hypoxanthine與guanine分別回收成IMP與GMP；酵素缺陷後，這兩種鹼基無法被再利用，便在體內大量累積，並經分解代謝產生過多尿酸，造成高尿酸血症、痛風、智能障礙與自殘行為。肝醣分解與糖解作用屬於醣類代謝，嘧啶補救途徑處理的是cytosine、uracil、thymine等嘧啶鹼基，皆與此症無關。

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官方資料

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