遺傳疾病中的著色性乾皮症（xeroderma pigmentosum）是因何者的作用異常所引起？

題目

遺傳疾病中的著色性乾皮症（xeroderma pigmentosum）是因何者的作用異常所引起？ A. 胺基酸代謝（amino acid metabolism） B. DNA 修復（DNA repair） C. 脂肪酸代謝（fatty acid metabolism） D. 維生素A 代謝（vitamin A metabolism）

官方答案

• 答案：B. DNA 修復（DNA repair）

解析

著色性乾皮症（xeroderma pigmentosum）多數病例與核苷酸切除修復（nucleotide excision repair，NER）機制缺陷有關。此修復路徑負責移除紫外線所造成的DNA損傷（如胸腺嘧啶二聚體），當修復酵素或相關蛋白異常時，細胞無法有效修復受損DNA，易導致皮膚對紫外線極度敏感並增加皮膚癌風險。選項A、C、D所述之代謝路徑與此疾病的主要致病機轉並無直接關聯。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。