有關Wilson's disease的敘述，下列何者錯誤？

題目

有關Wilson's disease的敘述，下列何者錯誤？ A. 病人血清ceruloplasmin濃度降低 B. 可用含鋅製劑治療 C. 眼睛常有Kayser-Fleischer rings D. 是一種基因發生突變造成的鋅代謝異常疾病

官方答案

• 答案：D. 是一種基因發生突變造成的鋅代謝異常疾病

解析

Wilson's disease是體染色體隱性遺傳的銅代謝異常，主要與ATP7B基因突變有關，造成銅排泄及銅藍蛋白組裝障礙，銅沉積於肝、腦及角膜。病人血清ceruloplasmin常降低（A），角膜可見Kayser-Fleischer rings（C），含鋅製劑可阻斷腸道銅吸收並誘導金屬硫蛋白（B）。D稱其為鋅代謝異常，正好說反，故為錯誤敘述。

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官方資料

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