侏儒症中最常見的原因是軟骨發育不全（achondroplasia），而軟骨發育不全為體染色體顯性遺傳疾病。約90%的病人與下列那一個基因突變有關？

題目

侏儒症中最常見的原因是軟骨發育不全（achondroplasia），而軟骨發育不全為體染色體顯性遺傳疾病。約90%的病人與下列那一個基因突變有關？ A. Fibroblast growth factor receptor 3基因 B. Fibrillin-1基因 C. NF-1基因 D. TCIRG1基因

官方答案

• 答案：A. Fibroblast growth factor receptor 3基因

解析

軟骨發育不全為體染色體顯性遺傳，約九成以上病人與Fibroblast growth factor receptor 3（FGFR3）基因的活化性突變有關，突變使軟骨細胞增生與分化受到抑制，導致長骨生長受限、身材矮小及四肢近端短小。Fibrillin-1基因突變與馬凡氏症候群有關；NF-1基因與第一型神經纖維瘤有關；TCIRG1則與骨質石化症相關。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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