下列關於Lesch-Nyhan syndrome的敘述，何者錯誤？

題目

下列關於Lesch-Nyhan syndrome的敘述，何者錯誤？ A. 先天缺乏hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase而導致 B. 無法藉由新合成路徑（de novo pathway）合成鳥糞嘌呤（guanine） C. X染色體相關之遺傳性疾病 D. 嚴重者會累積過多的尿酸，造成組織的破壞

官方答案

• 答案：B. 無法藉由新合成路徑（de novo pathway）合成鳥糞嘌呤（guanine）

解析

Lesch-Nyhan症候群是HGPRT（hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase）先天缺乏，屬X染色體相關隱性遺傳。HGPRT負責purine salvage pathway，缺乏時次黃嘌呤與鳥糞嘌呤無法回收，PRPP堆積並促進de novo purine合成，最終尿酸過多造成組織破壞。de novo pathway仍可合成IMP並轉為GMP，因此「無法藉由de novo pathway合成guanine」的敘述錯誤，答案為B。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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