40歲女性在懷孕末期時出現血小板數目低下（24×109/L，參考值156-369×109/L）的情形。病人在輸完血小板後立即接受剖腹生產，生產後有輕微溶血性貧血…

題目

40歲女性在懷孕末期時出現血小板數目低下（24×109/L，參考值156-369×109/L）的情形。病人在輸完血小板後立即接受剖腹生產，生產後有輕微溶血性貧血。病人於是接受血漿置換術，但情況並無改善。流式細胞儀分析（flow cytometry）顯示病人紅血球偵測不到CD55與CD59。下列何種基因異常最可能導致此病人的情況？ A. c-KIT B. PIGA C. MPL D. JAK2

官方答案

• 答案：B. PIGA

解析

此病人具備陣發性夜間血紅素尿症（PNH）的特徵：溶血性貧血、血小板低下，且紅血球表面CD55與CD59缺失。CD55與CD59屬GPI錨定補體調節蛋白，PIGA基因突變會使造血幹細胞無法合成GPI錨定蛋白，導致紅血球易受補體攻擊。懷孕與手術可誘發溶血。c-KIT與肥大細胞疾病、MPL與骨髓增生性腫瘤、JAK2與真性紅血球增多症相關。故選B。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。