關於威爾森氏症（Wilson disease），下列何者錯誤？

題目

關於威爾森氏症（Wilson disease），下列何者錯誤？ A. 通常發生於6歲到40歲之間 B. 血清ceruloplasmin下降 C. 常伴隨基底核病變 D. ATP8A基因突變

官方答案

• 答案：D. ATP8A基因突變

解析

威爾森氏症為體染色體隱性遺傳，致病基因為 ATP7B（負責肝細胞銅運送），並非 ATP8A，故 D 錯誤（ATP8B1 則與第一型進行性家族性肝內膽汁鬱積症相關）。銅代謝異常使銅沉積於肝臟與基底核（豆狀核），造成肝硬化與神經精神症狀；血清 ceruloplasmin 下降、游離銅與尿銅上升為典型實驗室表現。臨床多在 6～40 歲間發病。因此答案為 D。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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