下列何種染色體／基因異常變化，常見於大部分的Ewing sarcoma family tumors（ESFT），並可據此作為分子診斷ESFT？

題目

下列何種染色體／基因異常變化，常見於大部分的Ewing sarcoma family tumors（ESFT），並可據此作為分子診斷ESFT？ A. trisomy 22 B. (11;22)(q24;q12) translocation C. 1p19q co-deletion D. N-MYC amplification

官方答案

• 答案：B. (11;22)(q24;q12) translocation

解析

ESFT（尤文氏肉瘤家族腫瘤）最具診斷價值的分子標記是t(11;22)(q24;q12)，約85%～90%病例可見，會形成EWSR1-FLI1融合基因；少數病例則為EWSR1與其他ETS家族基因融合。因此偵測此轉位可輔助分子診斷。trisomy 22不具特異性；1p/19q共缺失見於寡樹突膠質瘤；N-MYC放大則典型於神經母細胞瘤。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

• 官方試題 PDF
• 官方答案 PDF

答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。