關於鐮形血球貧血症（sickle-cell disease）的敘述，下列何者正確？

題目

關於鐮形血球貧血症（sickle-cell disease）的敘述，下列何者正確？ A. 血紅素的β血球蛋白（β globin）基因點突變造成 B. 患者體內缺少β血球蛋白造成（由γ血球蛋白取代） C. 血紅素缺少α血球蛋白造成 D. 鐮形血球貧血症致死率高，在嬰兒期就會死亡

官方答案

• 答案：A. 血紅素的β血球蛋白（β globin）基因點突變造成

解析

鐮形血球貧血症源於血紅素β血球蛋白基因（HBB）點突變，GAG變為GTG，使β鏈第六位麩胺酸被纈胺酸取代，形成HbS；去氧狀態下HbS聚合，紅血球變成鐮刀形。B、C描述的是海洋性貧血（thalassemia）的致病機轉，即血球蛋白鏈合成不足，並非鐮形血球貧血。D鐮形血球貧血症併發症多、平均壽命較短，但嬰兒期血中胎兒血紅素（HbF）比例仍高，可延緩症狀，並非在嬰兒期即死亡。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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