關於體染色體遺傳疾病（autosomal inheritable disease）的敘述，下列何者正確？

題目

關於體染色體遺傳疾病（autosomal inheritable disease）的敘述，下列何者正確？ A. 酵素蛋白缺陷所引起的遺傳性疾病以顯性遺傳疾病（autosomal dominant disease）為主 B. 家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia）為LDL 蛋白結構異常所致，以顯性遺傳疾病為主 C. 高雪氏症（Gaucher disease）以隱性（recessive）遺傳為主，為葡萄糖腦苷脂（glucocerebroside）接受器（receptor）蛋白結構異常所致 D. 埃勒斯–丹洛斯症候群（Ehlers-Danlos syndromes）因是纖維性膠原蛋白（fibrillar collagen）結構或合成異常所致，所以顯性或隱性遺傳兼具

官方答案

• 答案：D. 埃勒斯–丹洛斯症候群（Ehlers-Danlos syndromes）因是纖維性膠原蛋白（fibrillar collagen）結構或合成異常所致，所以顯性或隱性遺傳兼具

解析

埃勒斯–丹洛斯症候群多因第一、三、五型纖維性膠原蛋白結構或合成異常，依基因缺陷不同，可呈體染色體顯性、隱性或 X 連鎖遺傳，故 D 正確。A 多數酵素缺陷為隱性；B 家族性高膽固醇血症主要為 LDL 受體缺陷而非 LDL 結構異常；C 高雪氏症為葡萄糖腦苷脂酶缺陷之隱性疾病，並非接受器異常。

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官方資料

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