下列基因的變異，何者與遺傳性非息肉病大腸癌（hereditary nonpolyposis colon cancer）較無關？

題目

下列基因的變異，何者與遺傳性非息肉病大腸癌（hereditary nonpolyposis colon cancer）較無關？ A. MSH2 B. MSH6 C. APC D. MLH1

官方答案

• 答案：C. APC

解析

遺傳性非息肉病大腸癌（HNPCC，即 Lynch 症候群）源於 DNA 錯誤配對修復（mismatch repair）基因的生殖細胞突變，主要包括 MLH1、MSH2、MSH6 與 PMS2，腫瘤常呈微衛星不穩定（MSI）。APC 突變則見於家族性腺瘤性息肉症（FAP），表現為大腸布滿數百顆腺瘤，致病機轉與 HNPCC 不同，故與本題最無關。A、B、D 皆屬 mismatch repair 基因。

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官方資料

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