關於Alpha1-antitrypsin deficiency 的敘述，下列何者錯誤？

題目

關於Alpha1-antitrypsin deficiency 的敘述，下列何者錯誤？ A. 肝細胞含有periodic acid-Schiff（PAS）染色陽性的圓形細胞質球狀內含物（globular inclusions），此球狀內含物可被澱粉酶分解（PAS-positive and diastase-sensitive） B. 最常見的突變是PiZ，PiZZ homozygotes 的血中的Alpha1-antitrypsin 僅為正常值的10％ C. 可能以新生兒肝炎來表現，可能發展為膽汁淤積，壞死，慢性肝炎 D. 與肺氣腫相關

官方答案

• 答案：A. 肝細胞含有periodic acid-Schiff（PAS）染色陽性的圓形細胞質球狀內含物（globular inclusions），此球狀內含物可被澱粉酶分解（PAS-positive and diastase-sensitive）

解析

Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症肝細胞內含物為PAS陽性、抗澱粉酶（diastase-resistant），因內含物為聚合的異常蛋白質而非醣原（選項A錯誤）。PiZ突變最常見，PiZZ合子子合子血清濃度僅正常10-15%（B正確）。新生兒期可表現為膽汁淤積性肝炎（C正確），成人易合併全小葉型肺氣腫（D正確），好發下肺葉。

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官方資料

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