14歲男童於橋腦（pons）處有一經病理切片診斷為diffuse glioma, WHO grade II。針對brain stem glioma往往具有某特殊…

題目

14歲男童於橋腦（pons）處有一經病理切片診斷為diffuse glioma, WHO grade II。針對brain stem glioma往往具有某特殊的基因變化，現已被歸屬成另外單獨類別之glioma，此特殊的基因變化是： A. ATRX loss B. H3.1 or H3.3 K27M mutation C. MGMT hypermethylation D. 1p/19q co-deletion

官方答案

• 答案：B. H3.1 or H3.3 K27M mutation

解析

依中樞神經系統腫瘤分類，位於橋腦、視丘、脊髓等中線構造的高惡性度膠質瘤，若帶有 histone H3 基因（H3.1 或 H3.3）第27位離胺酸被甲硫胺酸取代的 K27M 突變，即歸為獨立診斷「diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant」。此突變改變染色質修飾、影響基因表現，是此類腦幹膠質瘤的分子標記，也常用免疫組織化學染色檢測 K27M 蛋白。A 的 ATRX 缺失見於 IDH 突變型星狀細胞瘤；C 的 MGMT 啟動子甲基化是預測 temozolomide 療效的標記，並非分類依據；D 的 1p/19q 共同缺失則為寡樹突膠質瘤的特徵。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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