關於唐氏症候群（Down syndrome）的敘述，下列何者最適當？

題目

關於唐氏症候群（Down syndrome）的敘述，下列何者最適當？ A. 單核苷酸多態性（single nucleotide polymorphism）基因分型法是最適合用來診斷唐氏症的工具 B. 95%的個案是由於細胞多出的一條第21號染色體轉位到第14號染色體所致 C. 可利用螢光原位雜交法（fluorescence in situ hybridization）診斷唐氏症 D. 異常細胞鑲嵌（mosaicism）型唐氏症是由於第21號染色體的短臂鑲嵌到其它染色體內所致

官方答案

• 答案：C. 可利用螢光原位雜交法（fluorescence in situ hybridization）診斷唐氏症

解析

唐氏症為第21號染色體三染色體症，確診可透過染色體核型分析，亦可用螢光原位雜交法（FISH）偵測第21號染色體數量增多。A項SNP分型非首選診斷工具；B項約95%為減數分裂不分離所致之標準三染色體，轉位型僅約4%；D項鑲嵌型源於有絲分裂不分離，非短臂鑲嵌至他條染色體。故選C。

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官方資料

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