遺傳性非息肉症大腸直腸癌（hereditary nonpolyposis colon cancer, HNPCC）病患，主要是在何種DNA 修復功能上產生缺失？

題目

遺傳性非息肉症大腸直腸癌（hereditary nonpolyposis colon cancer, HNPCC）病患，主要是在何種DNA 修復功能上產生缺失？ A. 核苷酸切除修復（nucleotide excision repair） B. 鹼基切除修復（base excision repair） C. 重組修復（recombinational repair） D. 核酸錯誤配對修復（mismatch repair）

官方答案

• 答案：D. 核酸錯誤配對修復（mismatch repair）

解析

HNPCC（遺傳性非息肉症大腸直腸癌，又稱Lynch症候群）致病機轉為錯誤配對修復（mismatch repair, MMR）基因（如MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）發生種系突變，導致複製後鹼基錯配無法被修復，造成微衛星不穩定（MSI）。核苷酸切除修復缺損見於著色性乾皮症；鹼基切除修復涉及DNA糖基酶；重組修復與雙股斷裂有關。本題問HNPCC之修復缺失，故選D（核酸錯誤配對修復）。

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官方資料

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