先天性免疫缺失疾病（primary immunodeficiency diseases）經常是因為與免疫細胞發育或是功能相關的基因缺陷造成。下列疾病與其缺陷基因…

題目

先天性免疫缺失疾病（primary immunodeficiency diseases）經常是因為與免疫細胞發育或是功能相關的基因缺陷造成。下列疾病與其缺陷基因之配對，何者最不適當？ A. X-linked SCID：IL-2 receptor common gamma chain B. Wiskott-Aldrich syndrome：NF-κB C. Bruton's X-linked agammaglobulinemia：BTK D. DiGeorge syndrome：TBX1

官方答案

• 答案：B. Wiskott-Aldrich syndrome：NF-κB

解析

原發性免疫缺乏症致病基因：選項 B 錯誤。Wiskott-Aldrich 症候群為 WAS 基因突變（編碼 WASP 蛋白，調控肌動蛋白骨架），非 NF-κB。NF-κB 為轉錄因子家族，其訊號通路缺陷可致其他免疫缺乏（如 NEMO/IKBKG 突變），但非 WAS 致病基因。選項 A 正確：X-linked SCID 為 IL2RG（IL-2 受體共同 γ 鏈）突變。選項 C 正確：Bruton 無丙種球蛋白血症為 BTK（Bruton 酪氨酸激酶）突變。選項 D 正確：DiGeorge 症候群 22q11.2 微缺失涵蓋 TBX1 基因，為主要致病基因。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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