關於馬凡氏症候群（Marfan syndrome）的敘述，下列何者最適當？

題目

關於馬凡氏症候群（Marfan syndrome）的敘述，下列何者最適當？ A. 最主要出現病變的器官為心臟血管系統、骨骼系統與神經系統 B. 致病原因為形成第一型膠原纖維相關的基因COL1A1 和COL1A2 產生突變而引起 C. 轉化生長因子-β（transforming growth factor-β, TGF-β）的過度活化是馬凡氏症候群的成因之一 D. 螢光原位雜交法（fluorescent in situ hybridization）是最適合用來診斷馬凡氏症候群的檢驗工具

官方答案

• 答案：C. 轉化生長因子-β（transforming growth factor-β, TGF-β）的過度活化是馬凡氏症候群的成因之一

解析

Marfan syndrome 肇因於 FBN1 基因突變，使 fibrillin-1 合成或功能異常。Fibrillin-1 可與 latent TGF-β 結合並限制其活性，當 fibrillin-1 缺損時，TGF-β 被釋放而過度活化，促進結締組織病變，故 TGF-β 過度活化是致病機轉之一。臨床主要影響心血管（主動脈根部擴張、剝離）、骨骼與眼睛，而非神經系統；COL1A1／COL1A2 突變造成的是第一型膠原蛋白異常（如成骨不全症）；診斷依 Ghent 標準與基因檢測，FISH 並非首選。答案為 C。

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官方資料

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