一位被評估為身材矮小的6歲女童，血中生長激素濃度卻落在該年齡層正常範圍，下列何者為最可能的致病原因？

題目

一位被評估為身材矮小的6歲女童，血中生長激素濃度卻落在該年齡層正常範圍，下列何者為最可能的致病原因？ A. 腦下垂體前葉生長激素釋放激素（GHRH）受體結構缺損 B. 生長激素受體結構缺損 C. 腦下垂體前葉所分泌之體抑素（somatostatin）不足 D. 動情素合成分泌功能缺損

官方答案

• 答案：B. 生長激素受體結構缺損

解析

血中生長激素（GH）濃度正常卻身材矮小，最可能是生長激素受體結構缺損，即 Laron 氏症（生長激素阻抗）。此時 GH 無法有效刺激肝臟產生 IGF-1，周邊組織生長受限；由於 IGF-1 偏低，負回饋減弱，GH 反而維持正常或偏高。若為 A 的 GHRH 受體缺損，腦下垂體前葉分泌 GH 會不足，血中 GH 應偏低；C 的體抑素不足會使 GH 分泌增加而非造成矮小；D 的動情素缺損主要影響青春期發育，非此處主因。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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