下列遺傳疾病，何者較適合利用重覆引子聚合酶連鎖反應法（repeat-primer polymerase chainreaction）進行篩檢再配合南方轉漬分析（…

題目

下列遺傳疾病，何者較適合利用重覆引子聚合酶連鎖反應法（repeat-primer polymerase chainreaction）進行篩檢再配合南方轉漬分析（Southern blot），則可以得到較確定的診斷？ A. 透納氏症候群（Turner syndrome） B. 狄喬治氏症候群（DiGeorge syndrome） C. X染色體脆折症（Fragile X syndrome） D. 尼曼匹克症（Niemann-Pick disease）

官方答案

• 答案：C. X染色體脆折症（Fragile X syndrome）

解析

X 染色體脆折症源於 FMR1 基因 5' 端 CGG 三核苷酸重複序列異常擴增，屬重複序列疾病。重覆引子聚合酶連鎖反應（repeat-primer PCR）可專一性偵測擴增序列，再用南方轉漬分析確認擴增片段大小與甲基化狀態，即能確定診斷，故選 C。Turner 氏症候群是性染色體數目異常，靠染色體核型分析；DiGeorge 氏症候群多為 22q11.2 缺失，用 FISH 或 array CGH；Niemann-Pick 症為酵素缺陷，靠酵素活性測定或基因突變定序。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

• 官方試題 PDF
• 官方答案 PDF

答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。