有關馬凡氏症候群（Marfan syndrome）的描述，下列何者正確？

題目

有關馬凡氏症候群（Marfan syndrome）的描述，下列何者正確？ A. 膠原蛋白（collagen）異常所引起的疾病 B. 體染色體隱性遺傳疾病 C. 身材矮小 D. 主動脈根部擴大

官方答案

• 答案：D. 主動脈根部擴大

解析

馬凡氏症候群源於FBN1基因突變，造成fibrillin-1異常，屬體染色體顯性遺傳。病人典型表現包括身材高瘦、四肢細長、關節過度活動、水晶體脫位，以及主動脈根部擴大，甚至形成主動脈瘤或剝離。A錯在並非膠原蛋白異常；B應為顯性而非隱性；C病人通常身材高大而非矮小。主動脈根部擴大是最具臨床意義的心血管表現，故選D。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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