下列何種肌肉疾病，是因肌肉細胞的Dystrophin蛋白發生質或量的變異造成的？

題目

下列何種肌肉疾病，是因肌肉細胞的Dystrophin蛋白發生質或量的變異造成的？ A. Myotonic muscular dystrophy B. Central core disease C. Spinal muscular atrophy D. Becker muscular dystrophy

官方答案

• 答案：D. Becker muscular dystrophy

解析

Becker肌肉失養症與Duchenne肌肉失養症都源自X染色體上DMD基因突變，造成肌肉細胞的dystrophin蛋白質缺失（Duchenne）或質與量異常（Becker）。Myotonic muscular dystrophy與DMPK基因相關；central core disease與RYR1相關；spinal muscular atrophy與SMN1相關，皆非dystrophin病變。因此答案為D。

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官方資料

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