滿月的男嬰因嚴重尿道下裂來求診，檢查發現陰莖長度1.8公分，尿道開口位於陰囊與陰莖交界處，出生後抽血檢查染色體核型為46,XY。下列那一項是最不可能的診斷？

題目

滿月的男嬰因嚴重尿道下裂來求診，檢查發現陰莖長度1.8公分，尿道開口位於陰囊與陰莖交界處，出生後抽血檢查染色體核型為46,XY。下列那一項是最不可能的診斷？ A. Partial androgen insensitivity syndrome B. Gonadal dysgenesis C. Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency D. 5α-reductase deficiency

官方答案

• 答案：C. Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency

解析

46,XY男嬰合併嚴重尿道下裂與小陰莖，代表胚胎期雄性化不足。部分雄性素不敏感症、性腺發育不全及5α-還原酶缺乏都會造成此表現。21-羥化酶缺乏症在46,XY患者因腎上腺雄性素過多，通常不會造成尿道下裂或外生殖器模糊；此缺陷主要在46,XX造成女性外生殖器男性化。因此C最不可能。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

• 官方試題 PDF
• 官方答案 PDF

答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。