下列何者為全球最常見的單基因疾病（single-gene disorder）？

題目

下列何者為全球最常見的單基因疾病（single-gene disorder）？ A. 囊性纖維化（cystic fibrosis） B. X染色體脆折症（fragile X syndrome） C. 苯酮尿症（PKU，phenylketonuria） D. 地中海貧血（海洋性貧血）（thalassemia）

官方答案

• 答案：D. 地中海貧血（海洋性貧血）（thalassemia）

解析

地中海貧血（thalassemia）是全球帶因率最高、分布最廣的單基因疾病，血紅素鏈基因突變在地中海沿岸、中東、非洲及東南亞（含台灣）盛行率高，估計全球帶因者達數億人，因此被視為最常見的單基因疾病。囊性纖維化（A）是高加索族群中最常見的單基因疾病之一，但全球整體盛行率低於地中海貧血；X 染色體脆折症（B）是遺傳性智能障礙最常見的單基因原因，但帶因率不及地中海貧血；苯酮尿症（C）發生率約萬分之一至數萬分之一，屬較罕見的代謝疾病。故選 D。

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官方資料

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