37歲G0P0的已婚女性，因為不孕症而求診，自述月經已經2年沒來，且驗孕呈陰性反應。抽血檢查發現血中FSH濃度為42 mIU/mL，Estradiol<20 p…

題目

37歲G0P0的已婚女性，因為不孕症而求診，自述月經已經2年沒來，且驗孕呈陰性反應。抽血檢查發現血中FSH濃度為42 mIU/mL，Estradiol<20 pg/mL。其母親在36歲時即已停經，家中有個哥哥智能不足，應建議下列那一項基因檢查？ A. FMR gene B. SMN1 gene C. CYP21 gene D. PKD1 gene

官方答案

• 答案：A. FMR gene

解析

FSH 42 mIU/mL、E2<20 pg/mL代表高性腺激素性腺功能低下，37歲即屬早發性卵巢功能不全（POI）。母親36歲停經、哥哥智能不足，需考慮FMR1基因前突變：女性帶原者可能發生FXPOI，傳給下一代可能擴增為全突變而導致脆性X症候群。因此應安排FMR1（FMR gene）檢測與遺傳諮詢。SMN1與脊髓性肌肉萎縮症、CYP21與先天性腎上腺增生、PKD1與多囊腎相關，均不符合。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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