承上題，最可能的診斷為下列何者？

題目

承上題，最可能的診斷為下列何者？ A. Down syndrome B. trisomy 18 C. trisomy 13 D. anencephaly

官方答案

• 答案：D. anencephaly

解析

無腦畸形（anencephaly）為神經管閉合缺陷，產前超音波之特徵性發現為顱骨穹窿（calvarium）缺如、大腦半球發育不良或缺失，僅存少許腦幹構造，常合併羊水過多，多於第二孕期常規超音波即可明確診斷。其成因與懷孕初期葉酸缺乏、環境或基因因素相關，屬結構性畸形，與染色體數目異常（唐氏症、trisomy 18、trisomy 13）之診斷依據不同。當影像顯示顱骨與腦組織缺失時，最可能之診斷即為 anencephaly，故答案選 D。

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官方資料

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