一位40歲女性，有癌症家族史，來諮詢她發生乳癌的風險。她有兩個姑媽在60歲左右時診斷乳癌，爸爸有淋巴癌，堂兄有結腸癌，她的姑媽BRCA-1和BRCA-2基因檢測…

題目

一位40歲女性，有癌症家族史，來諮詢她發生乳癌的風險。她有兩個姑媽在60歲左右時診斷乳癌，爸爸有淋巴癌，堂兄有結腸癌，她的姑媽BRCA-1和BRCA-2基因檢測的結果為陰性。下列敘述何者正確？ A. 相關的基因遺傳非來自父系 B. 她是發生癌症的高危險群，應該每年接受正子攝影（positron emission tomography [PET] scans）檢查 C. 應考慮BRCA-1及BRCA-2以外的基因檢測 D. 她應開始服用芳香環轉化酶抑制劑（aromatase inhibitor）以降低風險

官方答案

• 答案：C. 應考慮BRCA-1及BRCA-2以外的基因檢測

解析

病人兩位姑媽（父系）罹患乳癌、父親有淋巴癌，家族史具遺傳性癌症的暗示，但 BRCA1／BRCA2 檢測為陰性，仍可能有其他高度或中度外顯基因（如 PALB2、CHEK2、ATM、TP53 等）突變，故應考慮進一步的基因檢測，C 正確。A 錯：父系同樣可傳遞 BRCA 等基因突變。B 錯：正子攝影不適合作為無症狀者的癌症篩檢工具。D 錯：芳香環轉化酶抑制劑並非用於 40 歲未罹病女性的風險降低，化學預防多用 tamoxifen 等，且需評估停經狀態。故選 C。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

• 官方試題 PDF
• 官方答案 PDF

答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。