有關先天性腎上腺增生（congenital adrenal hyperplasia）之敘述，下列何者最不可能？

題目

有關先天性腎上腺增生（congenital adrenal hyperplasia）之敘述，下列何者最不可能？ A. 最常見的是CYP21A2 基因突變 B. 血中17-OH progesterone增加 C. cortisol分泌增加 D. ACTH分泌增加

官方答案

• 答案：C. cortisol分泌增加

解析

先天性腎上腺增生最常見為 21-羥化酶缺乏，致病原因為 CYP21A2 基因突變；酵素活性下降使 cortisol 與 aldosterone 合成受阻，皮質醇前驅物 17-OH progesterone 堆積並增加。皮質醇不足會解除對下視丘—腦下垂體的負回饋，ACTH 因而上升，並刺激腎上腺皮質增生及雄性素增加。因此 cortisol 分泌增加最不可能，其餘 A、B、D 均符合。故選 C。

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官方資料

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