32 歲女性患者有癲癇、心智遲緩的病史，列何者是最可能的診斷？

題目

32 歲女性患者有癲癇、心智遲緩的病史，列何者是最可能的診斷？ A. 結節硬化症（tuberous sclerosis）mild neurocognitive disorder）之認知缺損須達干擾其日常活動獨立進行mild neurocognitive disorder）之認知缺損非只出現於譫妄情境認知缺損無法以另一精神疾病作更好的解釋（例如：重鬱症、思覺失調症）下列何者錯誤？和巴比妥類藥物（barbiturates）與受器結合後是作用在同樣的離子通道使用超過兩週可能出現耐受性目前在臨床上發現並無任何耐受性或戒斷問題autism spectrum disorder, ASD），下列敘述何者正確？的症狀分成三大範圍（domains），包括社交溝通障礙、侷限與重複行為和語言而且語言功能只有輕度障礙，則可能到兒童中期（middle childhood有四分之三同時合併有輕度智能不足（mild intellectual disability之敘述，下列何者錯誤？常見的症狀為多重動作抽搐及一種或多種的發聲抽搐過動症或強迫症症狀具有下列何種特質的個案不適合接受心理分析（psychoanalysis）治療？ability to form a relationship），接受電腦斷層檢查，2 張圖分別是未注射顯影劑的不同切面影像之認知缺損須達干擾其日常活動獨立進行與受器結合後是作用在同樣的離子通道侷限與重複行為和語言middle childhood）才會被發現mild intellectual disability）張圖分別是未注射顯影劑的不同切面影像，下 B. 神經纖維瘤第一型（neurofibromatosis type 1 C. 神經纖維瘤第二型（neurofibromatosis type 2 D. 馮希伯－林島氏症候群（von Hippel-Lindau syndrome

官方答案

• 答案：A. 結節硬化症（tuberous sclerosis）mild neurocognitive disorder）之認知缺損須達干擾其日常活動獨立進行mild neurocognitive disorder）之認知缺損非只出現於譫妄情境認知缺損無法以另一精神疾病作更好的解釋（例如：重鬱症、思覺失調症）下列何者錯誤？和巴比妥類藥物（barbiturates）與受器結合後是作用在同樣的離子通道使用超過兩週可能出現耐受性目前在臨床上發現並無任何耐受性或戒斷問題autism spectrum disorder, ASD），下列敘述何者正確？的症狀分成三大範圍（domains），包括社交溝通障礙、侷限與重複行為和語言而且語言功能只有輕度障礙，則可能到兒童中期（middle childhood有四分之三同時合併有輕度智能不足（mild intellectual disability之敘述，下列何者錯誤？常見的症狀為多重動作抽搐及一種或多種的發聲抽搐過動症或強迫症症狀具有下列何種特質的個案不適合接受心理分析（psychoanalysis）治療？ability to form a relationship），接受電腦斷層檢查，2 張圖分別是未注射顯影劑的不同切面影像之認知缺損須達干擾其日常活動獨立進行與受器結合後是作用在同樣的離子通道侷限與重複行為和語言middle childhood）才會被發現mild intellectual disability）張圖分別是未注射顯影劑的不同切面影像，下

解析

癲癇合併心智遲緩，是結節硬化症（tuberous sclerosis）的典型組合。此症為體染色體顯性遺傳，除癲癇與智能障礙外，還可見皮膚白斑、臉部血管纖維瘤、鯊魚皮斑，腦部則有皮質結節與室管膜下結節，甚至巨細胞星形細胞瘤。神經纖維瘤第一型以咖啡牛奶斑、多發性神經纖維瘤與視神經膠質瘤為主；第二型以雙側聽神經瘤為特徵；馮希伯－林島氏症候群則以血管母細胞瘤、腎細胞癌表現。故最可能診斷為A。

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