一位35歲女性被診斷出患有原發性副甲狀腺功能亢進（primary hyperparathyroidism），24小時尿液的鈣排出量為450 mg/day，頸部超…

題目

一位35歲女性被診斷出患有原發性副甲狀腺功能亢進（primary hyperparathyroidism），24小時尿液的鈣排出量為450 mg/day，頸部超音波發現甲狀腺有一2公分大結節，血液中抑鈣素（calcitonin）明顯升高，臨床上應懷疑為下列何項遺傳性疾病？ A. multiple endocrine neoplasia type 1 B. multiple endocrine neoplasia type 2A C. familial hypocalciuric hypercalcemia D. hereditary hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome

官方答案

• 答案：B. multiple endocrine neoplasia type 2A

解析

病人 24 小時尿鈣 450 mg，屬高尿鈣，可排除家族性低尿鈣高血鈣症（FHH），因為 FHH 的特徵是尿鈣低、鈣排泄分率低。頸部超音波見甲狀腺結節，且抑鈣素（calcitonin）明顯升高，提示甲狀腺髓質癌；髓質癌合併原發性副甲狀腺功能亢進，最符合 multiple endocrine neoplasia type 2A（RET 原癌基因突變），其典型三聯為甲狀腺髓質癌、嗜鉻細胞瘤與副甲狀腺增生。MEN1 則是副甲狀腺、胰島細胞與腦下垂體腫瘤，與抑鈣素升高不符。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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