5歲男童因常出現魚腥體味而就診，出生時基本新生兒篩檢並無異常，身體診察亦無特殊發現，父母描述這種刺鼻味道只在吃了蛋黃或豬肝後出現，下列何種疾病為最可能之診斷？

題目

5歲男童因常出現魚腥體味而就診，出生時基本新生兒篩檢並無異常，身體診察亦無特殊發現，父母描述這種刺鼻味道只在吃了蛋黃或豬肝後出現，下列何種疾病為最可能之診斷？ A. 異戊酸血症（Isovaleric acidemia） B. 苯酮尿症（Phenylketonuria） C. 三甲基胺尿症（Trimethylaminuria） D. 酪胺酸血症（Tyrosinemia）

官方答案

• 答案：C. 三甲基胺尿症（Trimethylaminuria）

解析

三甲基胺尿症是因 FMO3 酵素缺陷，無法把帶魚腥味的 trimethylamine（TMA）氧化成無味的 TMAO，TMA 由汗液、尿液排出而產生魚腥體味。蛋黃、豬肝、魚類富含 choline，經腸道菌代謝後產生大量 TMA，因此只在吃了這類食物後味道明顯；此病不在新生兒篩檢項目內，故篩檢正常。異戊酸血症的體味類似汗腳味，苯酮尿症偏霉味或鼠尿味，酪胺酸血症以肝衰竭、腎小管病變為主。

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官方資料

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