下列有關威爾森氏病（Wilson disease）的敘述，何者正確？

題目

下列有關威爾森氏病（Wilson disease）的敘述，何者正確？ A. 體染色體顯性遺傳，其致病基因是ATP7B基因 B. 和鐵離子代謝相關的疾病 C. 常出現肝硬化及角膜周邊有所謂的Kayser-Fleischer rings 棕綠色環 D. 可以用penicillin來治療

官方答案

• 答案：C. 常出現肝硬化及角膜周邊有所謂的Kayser-Fleischer rings 棕綠色環

解析

威爾森氏病（Wilson disease）為銅離子代謝異常之自體隱性遺傳疾病，致病基因為ATP7B（染色體13q14.3），負責將銅裝載至ceruloplasmin並經膽汁排銅（故A錯，為隱性非顯性；B錯，為銅非鐵）。銅沉積於肝臟、腦（基底核）、角膜，臨床可見肝硬化、神經精神症狀，以及角膜周緣Descemet膜上的Kayser-Fleischer環（棕綠色環），此為具診斷價值之特徵（C正確）。治療藥物為驅銅劑，如D-penicillamine（青黴胺）、trientine（三乙烯四胺）或鋅劑；penicillin（青黴素）為抗生素，用於抗菌而非排銅（D錯）。故答案為C。

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官方資料

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