8個月大的男嬰，仍不會翻身，而出生後一直有餵食困難的情況。身體診察發現四肢張力低下，且與人眼神接觸少，互動不佳。家族史呈現男嬰的舅舅、阿姨早夭，而舅公、外婆都有…

題目

8個月大的男嬰，仍不會翻身，而出生後一直有餵食困難的情況。身體診察發現四肢張力低下，且與人眼神接觸少，互動不佳。家族史呈現男嬰的舅舅、阿姨早夭，而舅公、外婆都有智能不足的情況，下列何者是該男嬰最有可能的診斷？ A. Prader-Willi syndrome（PWS） B. Duchenne muscular dystrophy C. congenital myasthenic syndromes D. Leigh syndrome

官方答案

• 答案：D. Leigh syndrome

解析

男嬰有新生兒期餵食困難、張力低下、發展遲緩及社交互動差，家族中母系親屬（外婆、舅公）有智能不足，舅舅、阿姨早夭，呈現母系遺傳模式，最符合粒線體疾病Leigh症候群。Prader-Willi症候群多為偶發、非此種家族遺傳；Duchenne為X連鎖但女性帶因者通常無嚴重症狀；先天性肌無力症候群不以智能不足及母系早夭為特徵。故選D。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。