關於肌萎縮性側索硬化（amyotrophic lateral sclerosis, ALS），下列敘述何者錯誤？

題目

關於肌萎縮性側索硬化（amyotrophic lateral sclerosis, ALS），下列敘述何者錯誤？ A. ALS是最常見的運動神經元疾病（motor neuron disease），會造成上及下運動神經元漸進性的退化。大部分是散發的（sporadic），少數是家族遺傳性的（familial），無法從臨床表現上去區分這兩種的ALS B. ALS臨床變異性很高，病人可以有不同的發病部位、惡化順序及上下運動神經元受影響的比例。因與額顳葉失智症（frontotemporal dementia, FTD）常有共同的遺傳基因，可視為與FTD為同一個疾病群（diseasespectrum） C. ALS第一個被發現的基因是superoxide dismutase 1（SOD1）gene，也是目前歐洲最常見造成familial ALS的原因 D. 臨床上若病人有無痛性漸進性的肌肉無力萎縮，甚至肌束跳動（fasciculation），且沒有明顯的感覺功能障礙、複視、眼皮下垂、膀胱功能障礙時，要考慮可能是ALS

官方答案

• 答案：C. ALS第一個被發現的基因是superoxide dismutase 1（SOD1）gene，也是目前歐洲最常見造成familial ALS的原因

解析

SOD1 確實是第一個被發現的 ALS 相關基因，但歐美最常見的家族性 ALS 致病基因是 C9orf72 的重複序列擴增，約占家族性病例的三到四成，SOD1 約占兩成，因此 C 的後半段敘述錯誤。A 正確：ALS 是最常見的運動神經元疾病，同時侵犯上、下運動神經元，多為散發性，臨床上無法區分家族性或散發性。B 正確：病程變異大，且與額顳葉失智症共享 C9orf72、TARDBP 等基因，被視為同一疾病光譜。D 正確：無痛性漸進性肌肉無力萎縮、肌束跳動，而無感覺障礙、複視、眼瞼下垂或膀胱功能異常，是典型表現。

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