關於先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia），下列敘述何者最適當？

題目

關於先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia），下列敘述何者最適當？ A. 21-羥化酶缺乏（21-hydroxylase deficiency）是造成此疾病的唯一原因 B. 若合併醛固酮缺乏（aldosterone deficiency），出生72小時內一定會發生失鹽危症（salt-losingcrisis） C. 是46, XX女嬰有性發展障礙（disorders of sex development）最常見的原因 D. 強烈建議於懷第一胎時進行常規產前診斷（prenatal diagnosis）

官方答案

• 答案：C. 是46, XX女嬰有性發展障礙（disorders of sex development）最常見的原因

解析

先天性腎上腺增生症（CAH）最常見的原因為21-羥化酶缺乏（約佔90–95%），但並非唯一原因，尚有11β-羥化酶、3β-羥固醇去氫酶、17α-羥化酶等缺陷，故A錯誤。合併醛固酮缺乏的失鹽型患童，雖多在出生後1–4週內出現失鹽危症，但並非「一定」在72小時內發生，B之絕對化敘述不正確。CAH是造成46,XX女嬰因雄性素過多導致性發展障礙（DSD）最常見的原因，典型表現為外陰部男性化，故C正確。產前診斷僅建議用於已知帶因者家族史（如已有罹病手足）之高風險妊娠，並非所有第一胎都常規實施，D錯誤。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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