關於Dravet syndrome的敘述，下列何者最不適當？

題目

關於Dravet syndrome的敘述，下列何者最不適當？ A. 誘發痙攣的體溫通常比熱性痙攣低 B. 開始發生痙攣的年紀比多數的熱性痙攣小 C. 疾病初期可能會出現局部熱性痙攣重積狀態（focal febrile status epilepticus） D. 基因變異以CDKL5為主

官方答案

• 答案：D. 基因變異以CDKL5為主

解析

Dravet syndrome 是嬰幼兒期發病的嚴重肌陣攣性癲癇，多數與 SCN1A 鈉離子通道基因變異有關；CDKL5 變異造成的是另一種早期嬰兒癲癇性腦病，並非 Dravet 的主要基因。此病常在出生後第一年內發病，通常早於典型熱性痙攣；低度發燒即可誘發，疾病初期也常以局部熱性痙攣重積狀態表現。因此 D 最不適當。

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官方資料

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