關於Gaucher disease type 1的敘述，下列何者最不適當？

題目

關於Gaucher disease type 1的敘述，下列何者最不適當？ A. 猶太人發生率最高 B. 常以快速神經退化為初始表現 C. 是因為acid β-glucosidase酵素活性缺乏導致 D. 可以enzyme replacement therapy和bone marrow transplantation治療

官方答案

• 答案：B. 常以快速神經退化為初始表現

解析

Gaucher disease type 1 屬非神經元病變型，主要表現肝脾腫大、貧血、血小板低下及骨骼病變，通常不會以快速神經退化為初始表現；快速神經退化較見於 type 2。此病肇因於 acid β-glucosidase 缺乏，猶太人（尤其 Ashkenazi）發生率最高，治療可用酵素替代療法及骨髓移植。故 B 最不適當。

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官方資料

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