對於威爾森氏病（Wilson disease）之敘述，下列何者錯誤？

題目

對於威爾森氏病（Wilson disease）之敘述，下列何者錯誤？ A. 是一種體隱性遺傳疾病，因ATP7B基因突變導致 B. 常見的神經學檢查異常包括：精神症狀、巴金森氏症（parkinsonism）、說話及吞嚥困難、肌張力不全、姿態性顫抖和步態異常等 C. 因體內銅離子代謝異常，患者血液中ceruloplasmin的濃度通常高於正常值 D. 治療可用排銅藥物（如penicillamine）或抑制銅離子吸收（如zinc sulphate）

官方答案

• 答案：C. 因體內銅離子代謝異常，患者血液中ceruloplasmin的濃度通常高於正常值

解析

威爾森氏病是ATP7B基因突變造成的體染色體隱性銅代謝疾病，銅沉積於肝、腦、角膜等處；因銅與ceruloplasmin結合不足，血清ceruloplasmin通常偏低而非偏高，故C錯誤。神經症狀包括精神症狀、巴金森症、構音與吞嚥困難、肌張力不全、姿勢性顫抖及步態異常。治療可用penicillamine排銅，或以zinc sulphate抑制腸道銅吸收。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

• 官方試題 PDF
• 官方答案 PDF

答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。