有關先天性雄性素不敏感症（congenital androgen insensitivity）診斷，下列敘述何者最不適當？

題目

有關先天性雄性素不敏感症（congenital androgen insensitivity）診斷，下列敘述何者最不適當？ A. 性別染色體為XY B. 因先天缺陷影響正常雄性素受體功能所引起 C. 診斷主要依據身體理學檢查、血清睪固酮（testosterone）濃度和染色體核型（karyotype） D. 在身體理學檢查中，青春期患者會有乳房發育，短小陰莖，稀疏或缺乏腋毛及陰毛

官方答案

• 答案：D. 在身體理學檢查中，青春期患者會有乳房發育，短小陰莖，稀疏或缺乏腋毛及陰毛

解析

先天性雄性素不敏感症典型為 46,XY 核型，因雄性素受體功能缺陷，外生殖器呈女性型，青春期有乳房發育，但腋毛、陰毛稀疏或缺失，且無子宮。D 所稱「短小陰莖」較符合部分型（partial）雄性素不敏感症，並非典型完全型表現，故 D 最不適當。診斷可綜合身體理學檢查、睪固酮濃度與染色體核型，A、B、C 均合理。

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官方資料

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