18歲門診患者在青春期一直沒有月經來潮，懷孕試驗為陰性，身體檢查發現有乳房發育，但是沒有腋毛或恥毛生成時，推測可能是下列何種診斷？

題目

18歲門診患者在青春期一直沒有月經來潮，懷孕試驗為陰性，身體檢查發現有乳房發育，但是沒有腋毛或恥毛生成時，推測可能是下列何種診斷？ A. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome B. Androgen insensitivity syndrome C. 5α-reductase deficiency syndrome D. Kallmann syndrome

官方答案

• 答案：B. Androgen insensitivity syndrome

解析

此個案原發性無月經、有乳房發育（雌激素作用）但無腋毛恥毛（雄性素作用）。46,XY雄激素不敏感症候群（AIS）睪丸分泌雄激素與AMH，因雄激素受體缺陷，Wolffian管退化、恥腋毛缺失，雄激素轉化為雌激素使乳房發育，且無子宮故無月經。Kallmann症（D）兩者皆缺（低性腺功能）；MRKH（A）毛髮正常；5α-reductase缺失（C）有男性化，故選B。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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