下列關於嬰兒型脊髓性肌肉萎縮症（infantile spinal muscular atrophy）的敘述，何者最為適當？

題目

下列關於嬰兒型脊髓性肌肉萎縮症（infantile spinal muscular atrophy）的敘述，何者最為適當？ A. 屬於體染色體顯性遺傳（autosomal dominant inheritance） B. 通常於10歲以後才會變得全身無力 C. 產前DNA檢測（prenatal DNA testing）可作為臨床診斷上的參考 D. 肌電圖（electromyography）的檢查完全正常

官方答案

• 答案：C. 產前DNA檢測（prenatal DNA testing）可作為臨床診斷上的參考

解析

嬰兒型脊髓性肌肉萎縮症（Werdnig-Hoffmann disease）為體染色體「隱性」遺傳（SMN1 基因缺損，位於 5q13），非顯性，故 A 錯。此型為早發、嚴重型，多在出生後半年內出現全身性弛緩性麻痺與呼吸無力，而非 10 歲後才發生，故 B 錯。肌電圖呈典型神經源性變化（巨大電位、纖維顫動電位），非完全正常，故 D 錯。C 正確：產前 DNA 檢測可偵測 SMN1 基因缺失，作為臨床診斷與遺傳諮詢之重要參考。

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官方資料

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