民國114年 專技高考 醫師(二) 醫學(三)（包括內科、家庭醫學科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）
第53題
多發性內分泌腫瘤2A 型（Multiple endocrine neoplasia 2A, MEN 2A）會以甲狀腺髓質癌、嗜鉻細胞瘤及副甲狀腺腺瘤做為臨床表現…
題目
多發性內分泌腫瘤2A 型（Multiple endocrine neoplasia 2A, MEN 2A）會以甲狀腺髓質癌、嗜鉻細胞瘤及副甲狀腺腺瘤做為臨床表現。MEN 2A 型最常見之基因突變密碼（mutated codon）是下列何者？ A. RET 634 B. RET 918 C. RET 618 D. CDKN1B
官方答案
- 答案：A. RET 634
解析
MEN 2A 為體染色體顯性遺傳疾病，由 RET 原癌基因（receptor tyrosine kinase）功能增益性突變所致。超過 95% 的 MEN 2A 家族帶有細胞外半胱胺酸密碼區突變，最常見為第 634 密碼（尤其 C634R）。RET 918（M918T）位於細胞內酪氨酸激酶區，是 MEN 2B 的典型突變，非 2A；618 密碼突變較少見，多與家族性髓質癌有關。CDKN1B 編碼 p27，其突變對應 MEN 4（MENX），不併發典型 MEN 2A 三聯症。故 A 正確。
AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。
官方資料
答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。