關於Wilson disease 的敘述，下列何者最不適當？

題目

關於Wilson disease 的敘述，下列何者最不適當？ A. 10 歲以前發病的族群，常以神經學症狀為主要表現，尤其是癲癇發作 B. 屬隱性遺傳疾病，因第13 對染色體上ATP7B 基因出現變異 C. 神經學外的表現還有肝衰竭、肝硬化、凝血功能異常等 D. 不能完全以ceruloplasmin levels 確立或排除診斷，仍需考慮急性發炎疾病、懷孕等因素

官方答案

• 答案：A. 10 歲以前發病的族群，常以神經學症狀為主要表現，尤其是癲癇發作

解析

Wilson disease 10歲前發病多以肝臟症狀為主，神經症狀常見於青少年/成人。選項A錯誤：兒童期以肝炎、肝衰竭為主要表現，癲癇非典型首發症狀。選項B正確：ATP7B基因位於13號染色體，隱性遺傳。選項C正確：肝衰竭、肝硬化、凝血異常為肝外表現。選項D正確：銅藍蛋白受急性期反應、懷孕、口服避孕藥影響升高，低銅藍蛋白非絕對診斷標準。

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官方資料

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