下列何種原發性免疫缺陷疾病（primary immunodeficiency diseases）是因為T 淋巴細胞之CD40L 基因異常所引起？

題目

下列何種原發性免疫缺陷疾病（primary immunodeficiency diseases）是因為T 淋巴細胞之CD40L 基因異常所引起？ A. X-linked chronic granulomatous disease B. Wiskott-Aldrich syndrome C. common variable immunodeficiency D. X-linked hyper-IgM syndrome

官方答案

• 答案：D. X-linked hyper-IgM syndrome

解析

X-linked hyper-IgM syndrome 是因X染色體上CD40L（CD154）基因突變，T細胞無法提供CD40訊息給B細胞，造成類別轉換障礙；病人IgM正常或升高，但IgG、IgA、IgE偏低，易有反覆感染及伺機性感染。X-linked chronic granulomatous disease是吞噬細胞氧化殺菌缺陷；Wiskott-Aldrich syndrome與WAS基因、血小板及免疫突觸異常有關；common variable immunodeficiency為抗體生成缺陷，並非CD40L異常。故選D。

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官方資料

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