近年來基因定序研究的進展，已對肝細胞癌（hepatocellular carcinoma [HCC]）的分子基因變異（molecular and genetic…

題目

近年來基因定序研究的進展，已對肝細胞癌（hepatocellular carcinoma [HCC]）的分子基因變異（molecular and genetic alterations）有更進一步的瞭解。有關HCC 的分子基因變異中，盛行率（prevalence）最低的是： A. TSC1/TSC2 mutation B. TERT promoter mutation C. CTNNB1 mutation D. TP53 mutation

官方答案

• 答案：A. TSC1/TSC2 mutation

解析

在肝細胞癌（HCC）分子基因變異中，TERT promoter mutation（端粒酶啟動子突變）盛行率最高，約可達六成以上，為HCC最常見遺傳事件之一；CTNNB1（β-catenin）與TP53突變亦屬常見，盛行率約二至三成。相對地，TSC1/TSC2突變位於mTOR調節路徑，在HCC中屬罕見事件，盛行率明顯低於前述三者。因此依目前分子研究證據，四者中盛行率最低者為TSC1/TSC2 mutation，故選A。重點在區分常見與罕見驅動基因變異，TERT promoter活化為HCC早期高頻事件，TSC1/TSC2僅見於少數個案。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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