有關典型21-羥酶缺乏（classic 21-hydroxylase deficiency）所導致先天性腎上腺增生（congenitaladrenal hype…

題目

有關典型21-羥酶缺乏（classic 21-hydroxylase deficiency）所導致先天性腎上腺增生（congenitaladrenal hyperplasia）的病人，下列敘述何者最不適當？ A. 單純雄性化型（simple virilizing form）比失鹽型（salt-wasting form）發生率高 B. 位於第六對染色體短臂的CYP21 基因突變所致 C. 大多數突變為CYP21 基因與pseudogene CYP21P 間的重組（recombination）所致 D. 未及時治療，失鹽型（salt-wasting form）患者可能於出生後數週內因休克死亡

官方答案

• 答案：A. 單純雄性化型（simple virilizing form）比失鹽型（salt-wasting form）發生率高

解析

經典型21-羥酶缺乏中，失鹽型佔約75%，單純雄性化型佔約25%，因此A敘述錯誤。B正確：CYP21A2基因位於第6號染色體短臂（6p21.3）。C正確：超過90%突變源自CYP21A2與其假基因CYP21P之間的基因轉換/重組。D正確：失鹽型若未治療，新生兒期極易因低鈉血症、高鉀血症導致腎上腺危象休克死亡。

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官方資料

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