若一位唐氏症患者其染色體檢查結果為父母其中一位為21;21 轉位帶因者（translocation (21;21)carrier）導致，則此對父母再生出活產新生…

題目

若一位唐氏症患者其染色體檢查結果為父母其中一位為21;21 轉位帶因者（translocation (21;21)carrier）導致，則此對父母再生出活產新生兒為唐氏症的機率為何？ A. 5～7% B. 25% C. 50% D. 100%

官方答案

• 答案：D. 100%

解析

當父母其中一方為21;21平衡轉位（Robertsonian translocation 21q21q或isochromosome 21）的帶因者時，其產生的配子只有兩種可能：一種是同時帶有這條轉位的雙倍21號染色體，受精後形成47,XX/XY,+21（唐氏症三染色體）；另一種是不帶有任何21號染色體（nullisomy 21），受精後形成45,XX/XY,-21（21號單染色體），這種胚胎在發育極早期便會致命流產無法存活。因此，在所有能發育至出生的「活產新生兒」中，唐氏症的機率為100%，故選D。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。