有關Kallmann 氏症候群（Kallmann syndrome），下列敘述何者最不適當？

題目

有關Kallmann 氏症候群（Kallmann syndrome），下列敘述何者最不適當？ A. 主要症狀為嗅覺缺失（anosmia）、性腺功能低下症（hypogonadism）與色盲（color blindness） B. 男性發生率高於女性 C. 女性患者通常表現原發性閉經（primary amenorrhea） D. 女性患者抽血檢驗，通常FSH 數值很高，但E2數值很低

官方答案

• 答案：D. 女性患者抽血檢驗，通常FSH 數值很高，但E2數值很低

解析

Kallmann症候群為先天性促性腺激素釋放激素（GnRH）神經元與嗅神經軸突遷移障礙所致之疾病，遺傳以X染色體聯鎖（KAL1基因）最常見，因此男性發生率顯著高於女性（B正確）。其臨床特徵包括嗅覺缺失、低促性腺素性性腺功能低下症（hypogonadotropic hypogonadism）、色盲、鏡像動作等（A正確）。女性常以原發性閉經表現（C正確），抽血檢驗其下視丘GnRH分泌不足，造成垂體分泌的FSH與LH極低，進而導致卵巢分泌的E2極低，兩者皆低，故D敘述「FSH數值很高」最不適當。

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官方資料

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