10 個月嬰兒因點頭性痙攣就診，身體診察皮膚有六處鯊魚皮斑（shagreen patch）及五小片褪色白斑（hypopigmented macules），額頭有…

題目

10 個月嬰兒因點頭性痙攣就診，身體診察皮膚有六處鯊魚皮斑（shagreen patch）及五小片褪色白斑（hypopigmented macules），額頭有血管纖維瘤（angiofibroma），心臟超音波發現一顆橫紋肌瘤（rhabdomyoma），下列何者為最可能的診斷？ A. Sturge-Weber 症候群 B. 神經纖維瘤（neurofibromatosis） C. 結節性硬化症（tuberous sclerosis） D. 線狀皮脂腺痣症候群（linear nevus sebaceous syndrome）

官方答案

• 答案：C. 結節性硬化症（tuberous sclerosis）

解析

嬰兒點頭性痙攣（infantile spasms）合併鯊魚皮斑、葉狀褪色白斑與臉部血管纖維瘤三種皮膚病灶，再加上心臟橫紋肌瘤，正好符合結節性硬化症的主要診斷條件；橫紋肌瘤也是新生兒期最常見的心臟腫瘤。此病源於 TSC1（hamartin）或 TSC2（tuberin）基因突變，使 mTOR 路徑過度活化，造成多重器官的錯構瘤。Sturge-Weber 症候群的特徵是顏面葡萄酒色斑、青光眼與同側腦皮質鈣化；神經纖維瘤以咖啡牛奶斑、腋下雀斑與神經纖維瘤為主；線狀皮脂腺痣症候群則沿 Blaschko 線出現黃色皮脂腺痣，三者都不會有橫紋肌瘤與鯊魚皮斑。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。