40 歲的甲先生剛因為自己有心律不整，被診斷有法布瑞氏症（Fabry disease），而了解到法布瑞氏症是一個X 染色體遺傳的晚發性疾病，因此他急著帶自己3…

題目

40 歲的甲先生剛因為自己有心律不整，被診斷有法布瑞氏症（Fabry disease），而了解到法布瑞氏症是一個X 染色體遺傳的晚發性疾病，因此他急著帶自己3 歲活蹦亂跳的女兒乙來進行法布瑞氏症帶因者篩檢，希望可以儘早為她做後續保險的規劃。下列敘述何者最不適當？ A. 此作法將影響乙未來婚姻與生育的規劃，應等乙成年後在知情且同意的狀況下進行 B. 甲的X 染色體應該會遺傳給乙，所以不需要進行基因檢測 C. 乙成年前不會有症狀，目前進行檢驗非屬必要且可能造成資源浪費 D. 乙檢測後才可以進行各項醫療或意外險的商業投保，可及早開始準備

官方答案

• 答案：D. 乙檢測後才可以進行各項醫療或意外險的商業投保，可及早開始準備

解析

法布瑞氏症為X染色體聯鎖隱性遺傳。患者父親（XᵐY）必將帶有突變的X染色體傳給所有女兒，故3歲女兒乙必定為帶因者，B之遺傳推論正確，非最不適當。針對未成年、尚無症狀之兒童進行成人期才發病的預測性基因檢測，原則上應待其成年、具知情能力後再行（A、C觀點適當）。D稱檢測後才能辦理醫療或意外險、可及早規劃保險，實則將基因檢測結果用於商業保險核保，涉及基因歧視與遺傳資訊之不當利用，違反醫學倫理，為最不適當之敘述。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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